О чем могут рассказать кошачьи глаза у человека? Симптом кошачьего глаза


Кошачий зрачок у человека или синдром Шмидда-Фраккаро: патогенез, симптоматика и диагностика

Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми. Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.

Что такое синдром кошачьего зрачка?

Кошачий зрачок у человекаНа фото наглядно представлен внешний вид синдрома “кошачьего зрачка”

Синдром кошачьего зрачка относится к группе генетических врожденных патологий. Эта болезнь вызывается присутствием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частичек 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза. Поэтому зрачок имеет вытянутую форму, и такой глаз напоминает глаз кошки.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хоть у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода в пределах 80%. Поэтому, при вынашивании такого плода обязательным является скрининг хромосомных аномалий.

Симптомы кошачьего зрачка у человека

Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.

В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:

  • Наличия грыж: паховой, пупочной.
  • Крипторхизма.
  • Аномального развития женских репродуктивных органов.
  • Опущенных уголков глаз.
  • Раскосостью и косоглазием.
  • Пороков сердца.
  • Патологического развития мочевыделительной системы.
  • Задержки роста.
  • Изменения структуры и искривления позвоночного столба.
  • Расхождения неба и заячьей губы.

Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.

Методы диагностики

Кошачий зрачок у человекаНесмотря на то, что зрачок напоминает кошачий, это не приносит улучшения ночного зрения, как и четкости восприятия отдаленных предметов

Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.

  1. При необходимости диагностический комплекс дополняется:
  2. Амниоцентезом: специфический анализ амниотической жидкости.
  3. Биопсией ворсин хориона: производится забор биоматериала из плаценты.
  4. Кордоцентезом: исследование пуповинной крови.

Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.

Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика. Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.

Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.

Способы лечения

Кошачий зрачок у человекаНа данный момент пока еще не разработаны способы лечения данной патологии

В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:

  • Пройти исследование на генетическую совместимость партнеров перед зачатием ребенка.
  • Проконсультироваться с генетиком, если в семье есть случаи этого заболевания.
  • Обязательно проходить перинатальную диагностику на 1,2,3 триместре: УЗИ и анализы крови.
  • При рождении больного ребенка, врачебные действия могут только способствовать улучшению его качества жизни.
  • Новорожденному с синдромом кошачьего зрачка в первые дни обязательно проводят проктопластику.

Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.

При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.

При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.

Осложнения заболевания

Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.

Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.

Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

glaza.online

Если у человека симптом кошачьего глаза, что это значит?

1
  • Авто и мото
    • Автоспорт
    • Автострахование
    • Автомобили
    • Сервис, Обслуживание, Тюнинг
    • Сервис, уход и ремонт
    • Выбор автомобиля, мотоцикла
    • ГИБДД, Обучение, Права
    • Оформление авто-мото сделок
    • Прочие Авто-темы
  • ДОСУГ И РАЗВЛЕЧЕНИЯ
    • Искусство и развлечения
    • Концерты, Выставки, Спектакли
    • Кино, Театр
    • Живопись, Графика
    • Прочие искусства
    • Новости и общество
    • Светская жизнь и Шоубизнес
    • Политика
    • Общество
    • Общество, Политика, СМИ
    • Комнатные растения
    • Досуг, Развлечения
    • Игры без компьютера
    • Магия
    • Мистика, Эзотерика
    • Гадания
    • Сны
    • Гороскопы
    • Прочие предсказания
    • Прочие развлечения
    • Обработка видеозаписей
    • Обработка и печать фото
    • Прочее фото-видео
    • Фотография, Видеосъемка
    • Хобби
    • Юмор
  • Другое
    • Военная служба
    • Золотой фонд
    • Клубы, Дискотеки
    • Недвижимость, Ипотека
    • Прочее непознанное
    • Религия, Вера
    • Советы, Идеи
    • Идеи для подарков
    • товары и услуги
    • Прочие промтовары
    • Прочие услуги
    • Без рубрики
    • Бизнес
    • Финансы
  • здоровье и медицина
    • Здоровье
    • Беременность, Роды
    • Болезни, Лекарства
    • Врачи, Клиники, Страхование
    • Детское здоровье
    • Здоровый образ жизни
    • Красота и Здоровье
  • Eда и кулинария
    • Первые блюда
    • Вторые блюда
    • Готовим в …
    • Готовим детям
    • Десерты, Сладости, Выпечка
    • Закуски и Салаты
    • Консервирование
    • На скорую руку
    • Напитки
    • Покупка и выбор продуктов
    • Прочее кулинарное
    • Торжество, Праздник
  • Знакомства, любовь, отношения
    • Дружба
    • Знакомства
    • Любовь
    • Отношения
    • Прочие взаимоотношения
    • Прочие социальные темы
    • Расставания
    • Свадьба, Венчание, Брак
  • Компьютеры и интернет
    • Компьютеры
    • Веб-дизайн
    • Железо
    • Интернет
    • Реклама
    • Закуски и Салаты
    • Прочие проекты
    • Компьютеры, Связь
    • Билайн
    • Мобильная связь
    • Мобильные устройства
    • Покупки в Интернете
    • Программное обеспечение
    • Java
    • Готовим в …
    • Готовим детям
    • Десерты, Сладости, Выпечка
    • Закуски и Салаты
    • Консервирование
  • образование
    • Домашние задания
    • Школы
    • Архитектура, Скульптура
    • бизнес и финансы
    • Макроэкономика
    • Бухгалтерия, Аудит, Налоги
    • ВУЗы, Колледжи
    • Образование за рубежом
    • Гуманитарные науки
    • Естественные науки
    • Литература
    • Публикации и написание статей
    • Психология
    • Философия, непознанное
    • Философия
    • Лингвистика
    • Дополнительное образование
    • Самосовершенствование
    • Музыка
    • наука и техника
    • Технологии
    • Выбор, покупка аппаратуры
    • Техника
    • Прочее образование
    • Наука, Техника, Языки
    • Административное право
    • Уголовное право
    • Гражданское право
    • Финансовое право
    • Жилищное право
    • Конституционное право
    • Право социального обеспечения
    • Трудовое право
    • Прочие юридические вопросы
  • путешествия и туризм
    • Самостоятельный отдых
    • Путешествия
    • Вокруг света
    • ПМЖ, Недвижимость
    • Прочее о городах и странах
    • Дикая природа
    • Карты, Транспорт, GPS
    • Климат, Погода, Часовые пояса
    • Рестораны, Кафе, Бары
    • Отдых за рубежом
    • Охота и Рыбалка
    • Документы
    • Прочее туристическое
  • Работа и карьера
    • Обстановка на работе
    • Написание резюме
    • Кадровые агентства
    • Остальные сферы бизнеса
    • Отдел кадров, HR
    • Подработка, временная работа
    • Производственные предприятия
    • Профессиональный рост
    • Прочие карьерные вопросы
    • Работа, Карьера
    • Смена и поиск места

woprosi.ru

симпотмы, виды, причины, методы диагностики.

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

Не следует путать с симптомом «кошачьих зрачков».

Генетика

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии.

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме.

Симптомы и патофизиология

  • Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
  • Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
  • Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
  • Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
  • Пороки сердца (такие как TAPVR)
  • Аномалии развития почек
  • Низкорослость
  • Сколиоз, проблемы развития скелета
  • Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находится на границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
  • Микрогнатия (врождённая недоразвитость нижней челюстной кости)
  • Грыжа
  • Расщепление нёба
  • В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.

Осложнения и последствия

Качество и продолжительность жизни пациента можно спрогнозировать только после тщательного обследования специалистами. При своевременной и адекватной терапии/лечении прогноз можно назвать удовлетворительным.

Диагностика синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев диагноз устанавливается по внешним признакам заболевания. Для точной диагностики необходимо провести цитогенетический анализ и исследование хромосомного набора пациента. Как правило, у больных обнаруживают лишнюю хромосому, которая состоит из пары одинаковых участков 22 хромосомы. Такой участок существует в геноме в четырёх копиях. Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

Следующие исследования рекомендуется проводить в период беременности:

  • амниоцентез – анализ амниотических (околоплодных) вод;
  • биопсия ворсин хориона;
  • кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.

Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

Лечение синдрома кошачьего глаза

В настоящее время данное хромосомное заболевание считается неизлечимым, все лечение должно быть направлено на улучшение качества жизни больного и устранение симптоматики. Может понадобиться оперативное лечение для коррекции сердечно-сосудистой системы и коррцекции желудочно-кишечного тракта. Кроме этого рекомендуется назначать курс медикаментов и терапии, включающие в себя ЛФК, сеансы массажа и посещение психотерапевта.

История

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

meddocs.info

О чем могут рассказать кошачьи глаза у человека?

Первое, с чем встречается малыш после своего появления — это свет. После теплой, но темной утробы матери новорожденный попадает в другой мир. Этот мир — красочный и светлый, он полон новых ощущений.

Окружающее пространство человек, в первую очередь, исследует зрительно, при помощи глаз. И любой из нас приходит в ужас от одной только мысли о том, что когда-то он может потерять способность видеть. Именно поэтому, все родители с детства учат детей, что нельзя намеренно косить глазки, сидеть близко от включенного телевизора, читать лежа или при употреблении пищи, а играть за компьютером разрешается довольно небольшое время.

Зрение человека — сложноустроенный и хрупкий аппарат, в связи с чем существует огромное количество различных глазных заболеваний. Но самые страшные и сложные — это врожденные заболевания глаз. Одним из них является ретинобластома, или как ее еще называют, синдром кошачьего глаза.

Это злокачественная опухоль глаза, которая развивается из эмбриональной ткани. Если мать или отец ребенка болели этим заболеванием, то вероятность появления его и у малыша составляет девяносто пять процентов. Развиваются кошачьи глаза у человека, как правило, в очень раннем возрасте. Обычно двух-трех летний возраст малыша является пиком этого заболевания. Самые поздние случаи диагностирования — в пятилетнем возрасте ребенка.

Одним из симптомов заболевания является желтоватый отблеск в зрачке. Наиболее заметен этот симптом в затемненном помещении. Помимо свечения, данное заболевание сопровождается болью в глазах (иногда в одном) или косоглазием. Практически всегда кошачьи глаза у людей влияют на их зрение, к кого-то оно лучше, у кого-то хуже, но идеального показателя не бывает.

Иногда наступает резкое ухудшение зрения, определить которое у малышей довольно трудно, поскольку внятно назвать предметы или буквы с таблиц они, в силу своего возраста, еще не могут. Поэтому различные обследования (КТ, МРТ, УЗИ) им делают под общим наркозом.

В некоторых случаях, причем довольно часто, делают спинномозговую пункцию и биопсию красного костного мозга. Кошачий глаз у человека опасен тем, что данное новообразование очень быстро развивается, увеличивается и принимает двусторонний характер, то есть если ретинобластома при рождении имелась только на одном глазу, через определенное время заболевание перейдет и на второй глаз.

Специалисты разделяют данное заболевание на несколько стадий. Первая стадия (начальная) , когда небольшая опухоль на сетчатке глаза обнаруживается при профосмотре малыша. Внешне глаза на этой стадии нормальны, ухудшение зрения незначительное.

На следующей стадии появляется отсутствие реакции (полное или частичное) глаза на свет, новообразование стремительно увеличивается. На третьей стадии ребенка мучают тошнота, головная боль, частые приступы рвоты. Это происходит потому, что опухоль проходит через стенки глазного яблока и по зрительному нерву продвигается в полость черепа. Четвертая, последняя стадия, сопровождается проникновением метастаз в близлежащие лимфоузлы, кости черепа и другие органы.

Лечение кошачьего глаза проводится по средствам фотокоагуляции, криотерапии, лучевой терапии (в начальной стадии) . Курс процедур занимает около пяти недель. Процедуры довольно эффективны, однако стоимость их составляет около десяти тысяч долларов. Существуют и более социальные (дешевые) методы лечения — хирургическое вмешательство и химиотерапия.

В заключении следует отметить, что нынешняя медицина стремится как можно быстрее выявить болезнь и начать лечение. Вследствие быстрого лечения всегда есть вероятность, что глаза ребенка будут функционировать нормально.

magictheory.ru

Синдром кошачьего глаза — Википедия (с комментариями)

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы[1]. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома[2]. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

Генетика

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии[1].

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей[3]. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме[1].

История

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

Патофизиология

Напишите отзыв о статье "Синдром кошачьего глаза"

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 OMIM. [omim.org/entry/115470 Cat eye syndrom,CES] (англ.). Johns Hopkins University. Проверено 1 января 2014.
  2. ↑ Belangero SI, Pacanaro AN, Bellucco FT et al. [www.researchgate.net/publication/230665574_Wide_Clinical_Variability_in_Cat_Eye_Syndrome_Patients_Four_Non-Related_Patients_and_Three_Patients_from_the_Same_Family/file/d912f503fc7771a085.pdf Wide clinical variability in cat eye syndrome patients: four non-related patients and three patients from the same family.] (англ.) // Cytogenet Genome Res. — 2012. — Vol. 138, no. 1. — P. 5-10. — DOI:10.1159/000341570. — PMID 22890013.
  3. ↑ Emanuel BS, Saitta SC. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2858421/ From microscopes to microarrays: dissecting recurrent chromosomal rearrangements] // Nat Rev Genet. — 2007. — Т. 8, № 11. — С. 869-83. — DOI:10.1038/nrg2136. — PMID 17943194.

См. также

Ссылки

  • [c22c.org/ces.htm Центр «22-я хромосома»] (англ.) — сайт, оказывающий информационную поддержку родителям, чьи дети имеют хромосомные перестройки 22-й хромосомы (Chromosome 22 Central, CES)

Отрывок, характеризующий Синдром кошачьего глаза

– Покушайте, барышня графинюшка, – приговаривала она, подавая Наташе то то, то другое. Наташа ела все, и ей показалось, что подобных лепешек на юраге, с таким букетом варений, на меду орехов и такой курицы никогда она нигде не видала и не едала. Анисья Федоровна вышла. Ростов с дядюшкой, запивая ужин вишневой наливкой, разговаривали о прошедшей и о будущей охоте, о Ругае и Илагинских собаках. Наташа с блестящими глазами прямо сидела на диване, слушая их. Несколько раз она пыталась разбудить Петю, чтобы дать ему поесть чего нибудь, но он говорил что то непонятное, очевидно не просыпаясь. Наташе так весело было на душе, так хорошо в этой новой для нее обстановке, что она только боялась, что слишком скоро за ней приедут дрожки. После наступившего случайно молчания, как это почти всегда бывает у людей в первый раз принимающих в своем доме своих знакомых, дядюшка сказал, отвечая на мысль, которая была у его гостей: – Так то вот и доживаю свой век… Умрешь, – чистое дело марш – ничего не останется. Что ж и грешить то! Лицо дядюшки было очень значительно и даже красиво, когда он говорил это. Ростов невольно вспомнил при этом всё, что он хорошего слыхал от отца и соседей о дядюшке. Дядюшка во всем околотке губернии имел репутацию благороднейшего и бескорыстнейшего чудака. Его призывали судить семейные дела, его делали душеприказчиком, ему поверяли тайны, его выбирали в судьи и другие должности, но от общественной службы он упорно отказывался, осень и весну проводя в полях на своем кауром мерине, зиму сидя дома, летом лежа в своем заросшем саду. – Что же вы не служите, дядюшка? – Служил, да бросил. Не гожусь, чистое дело марш, я ничего не разберу. Это ваше дело, а у меня ума не хватит. Вот насчет охоты другое дело, это чистое дело марш! Отворите ка дверь то, – крикнул он. – Что ж затворили! – Дверь в конце коридора (который дядюшка называл колидор) вела в холостую охотническую: так называлась людская для охотников. Босые ноги быстро зашлепали и невидимая рука отворила дверь в охотническую. Из коридора ясно стали слышны звуки балалайки, на которой играл очевидно какой нибудь мастер этого дела. Наташа уже давно прислушивалась к этим звукам и теперь вышла в коридор, чтобы слышать их яснее. – Это у меня мой Митька кучер… Я ему купил хорошую балалайку, люблю, – сказал дядюшка. – У дядюшки было заведено, чтобы, когда он приезжает с охоты, в холостой охотнической Митька играл на балалайке. Дядюшка любил слушать эту музыку. – Как хорошо, право отлично, – сказал Николай с некоторым невольным пренебрежением, как будто ему совестно было признаться в том, что ему очень были приятны эти звуки. – Как отлично? – с упреком сказала Наташа, чувствуя тон, которым сказал это брат. – Не отлично, а это прелесть, что такое! – Ей так же как и грибки, мед и наливки дядюшки казались лучшими в мире, так и эта песня казалась ей в эту минуту верхом музыкальной прелести. – Еще, пожалуйста, еще, – сказала Наташа в дверь, как только замолкла балалайка. Митька настроил и опять молодецки задребезжал Барыню с переборами и перехватами. Дядюшка сидел и слушал, склонив голову на бок с чуть заметной улыбкой. Мотив Барыни повторился раз сто. Несколько раз балалайку настраивали и опять дребезжали те же звуки, и слушателям не наскучивало, а только хотелось еще и еще слышать эту игру. Анисья Федоровна вошла и прислонилась своим тучным телом к притолке. – Изволите слушать, – сказала она Наташе, с улыбкой чрезвычайно похожей на улыбку дядюшки. – Он у нас славно играет, – сказала она. – Вот в этом колене не то делает, – вдруг с энергическим жестом сказал дядюшка. – Тут рассыпать надо – чистое дело марш – рассыпать… – А вы разве умеете? – спросила Наташа. – Дядюшка не отвечая улыбнулся. – Посмотри ка, Анисьюшка, что струны то целы что ль, на гитаре то? Давно уж в руки не брал, – чистое дело марш! забросил. Анисья Федоровна охотно пошла своей легкой поступью исполнить поручение своего господина и принесла гитару. Дядюшка ни на кого не глядя сдунул пыль, костлявыми пальцами стукнул по крышке гитары, настроил и поправился на кресле. Он взял (несколько театральным жестом, отставив локоть левой руки) гитару повыше шейки и подмигнув Анисье Федоровне, начал не Барыню, а взял один звучный, чистый аккорд, и мерно, спокойно, но твердо начал весьма тихим темпом отделывать известную песню: По у ли и ице мостовой. В раз, в такт с тем степенным весельем (тем самым, которым дышало всё существо Анисьи Федоровны), запел в душе у Николая и Наташи мотив песни. Анисья Федоровна закраснелась и закрывшись платочком, смеясь вышла из комнаты. Дядюшка продолжал чисто, старательно и энергически твердо отделывать песню, изменившимся вдохновенным взглядом глядя на то место, с которого ушла Анисья Федоровна. Чуть чуть что то смеялось в его лице с одной стороны под седым усом, особенно смеялось тогда, когда дальше расходилась песня, ускорялся такт и в местах переборов отрывалось что то.

wiki-org.ru

Синдром кошачьего глаза - Шмида-Фраккаро. ДНК-диагностика синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза (синдром Шмида-Фраккаро, синдром колобомы радужки и атрезии заднего прохода) – редкое хромосомное заболевание, проявляющееся с рождения.  Характеризуется двумя основными клиническими проявлениями: атрезией анального отверстия и дефектом радужной оболочки глаз (колобома), от которого заболевание и берет свое название. Однако среди пациентов симптоматика сильно варьирует. Только у 41% больных заболевание представлено классической триадой: аномалией анального отверстия, колобомой радужки и околушными кожными выростами и/или ямками. Другие непостоянные признаки включают в себя мягкий гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глаз, волчью пасть, пороки сердца, аномалии развития мочевыводящих путей и скелета. Умеренная умственная отсталость встречается среди 32% больных. Распространенность заболевания составляет 1 на 74 000 человек в общей популяции.

Хирургическое вмешательство необходимо для пациентов с атрезией анального отверстия и тяжелыми сердечными аномалиями. Сообщается о смерти больных с синдромом кошачьего глаза в младенческом возрасте при наличии множественных тяжелых пороков. Однако более мягкие проявления незначительно влияют на продолжительность жизни.

Обычно у больных находят лишнюю хромосому, состоящую из двух одинаковых участков хромосомы 22, которые содержат всё короткое плечо вместе со спутниками, центромеру и короткую часть длинного плеча (22pter>q11). Таким образом, этот участок присутствует в геноме больного в четырех копиях.

Иногда болезнь обусловлена удвоением сегмента 22q11. В этом случае регистрируется три копии региона синдрома кошачьего глаза.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск дупликаций на хромосоме 22 в регионе, ответственном за развитие синдрома кошачьего глаза. Биологический материал, необходимый для исследования, - цельная кровь в пробирке с ЭДТА.

Кошачьего глаза синдром

www.dnalab.ru

Синдром кошачьего глаза Википедия

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы[1]. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома[2]. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

Генетика

Частичный кариотип для синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии[1].

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей[3]. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме[1].

История

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

Патофизиология

Примечания

См. также

Ссылки

wikiredia.ru